С 1 января 2023 года программа скрининга (анализ крови на возможные наследственные заболевания) новорожденных была добавлена в работу неонатальных служб. Тестирование на наследственные заболевания малышей увеличилось с 5 до 36 нозологий, при этом в скрининг теперь включены наследственные болезни обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия.
Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут выявить опасные для жизни генетические заболевания уже в первые дни жизни ребенка. Многие мамы называют этот скрининг «пяточным тестом», поскольку кровь берется из пятки ребенка. Крови берется небольшое количество, это практически безболезненно, и не вызывает травмирования ребенка. Образцы крови исследуются в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из муниципальных образований региона. В течение 24 часов часть тестовых бланков отправляется для проведения исследований в федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Положительный результат первичного теста не обязательно означает наличие заболевания. Если есть подозрение на заболевание, проводятся дальнейшие тесты. В начале этого года в России уже были выявлены первые случаи генетических заболеваний. В Смоленской области несколько новорожденных попали в группу риска, и для них был проведен повторный скрининг. Следует также отметить, что все заболевания, подлежащие неонатальному скринингу, имеют достаточно эффективное лечение.
«Очень важно именно на доклиническом этапе, до проявления каких-либо симптомов у ребенка, поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», — говорит Наталья Лукина, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук, заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1.
Елена ЖУРАВЛЕВА
